“建議最好不要結(jié)婚，這病遺傳風險高”。
“為了孩子，結(jié)婚能不生就不生吧”。
很難想象這幾句話對于人到中年的男人的傷害有多大吧。今年37歲了，被確診視網(wǎng)膜色素變性在幾番求醫(yī)后，得到的都是醫(yī)生這樣的回復與建議。
在確診前，我也不知道這個病，全球只有170萬患者，被列為國家罕見病。視網(wǎng)膜色素變性的遺傳有常染色體顯性或隱性遺傳、X染色體連鎖遺傳等多種遺傳方式，概率問題偏偏我就是那個基因有問題的倒霉蛋，20歲出頭的時候，以為只是夜盲，吃點維生素就以為能好。日子一天天過去，情況卻并沒有好轉(zhuǎn)，我的視野變得越來越窄。在四處求醫(yī)檢查后，不幸的被確診為視網(wǎng)膜色素變性。
在確診后，常規(guī)性的去做了基因檢查，時間也太久了，等待中還沒什么概念，想著天無絕人之路。幾個月后基因檢測報告出來了，顯示我的致病基因是RPGR，X連鎖遺傳，遺傳后代概率50%。我還那么年輕，難道就失去了結(jié)婚生子的資格嗎?
從醫(yī)生那了解到，RP具有多種遺傳方式，包括：常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性遺傳，大約有1/3為散發(fā)病例。RP以常染色體隱性遺傳最為常見，X-連鎖隱性遺傳占總病例的比例最小，但占散發(fā)性男性病例的50%。RP具有典型的遺傳異質(zhì)性，目前已發(fā)現(xiàn)超過70個基因的變異可以導致RP的發(fā)生研究表明遺傳性RP均以細胞凋亡為共同途徑，就是會慢慢失明。
如今人到中年，家里父母長輩雖然知道我的病情，嘴上不說但我心里知道他們比誰都希望我能早日成家，找到可以照顧我的人。內(nèi)心十分糾結(jié)，我不敢結(jié)婚啊，已經(jīng)患上了這樣的罕見病，我應(yīng)該找誰結(jié)婚?誰又會愿意跟我結(jié)婚?只會毀了別人。
什么時候失明?以后人生會怎么樣?有沒有機會能夠治愈?這些問題在我腦海里已經(jīng)想了無數(shù)遍，沒有答案。人都說時間能治愈一切，確診十來年，雖然我的病情沒有好轉(zhuǎn)，但心態(tài)已經(jīng)穩(wěn)定。如果有相同境遇的病友，一定要注意情緒，心情確實會讓視力變化很大，所以穩(wěn)定的心態(tài)很重要?，F(xiàn)階段的想法如果遇到合適的，愿意一起對抗生活的另一半，在坦白現(xiàn)實情況后能夠一起共勉走下去最好。
而且針對我這種基因病例，是有機會可以通過基因治療來治愈的。只不過基因治療還沒有在國內(nèi)落地，很多新藥都在研發(fā)試藥階段。最近聽說北京北大康復醫(yī)院可以做視網(wǎng)膜色素變性的免費篩查檢測，那邊有個這方面的專家楊春華主任，聽說手術(shù)治療延緩病情的效果不錯，國內(nèi)也做了不少案例。目前打算，觀望下再去手術(shù)治療，至少能在不失明的前提下，等等特效藥。
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